RADIOLOGY GLOSSARY
ATM（Ataxia Telangiectasia Mutated）
IN ONE LINE
一言でいうと
DNA二本鎖切断などへの応答に関与し、下流タンパク質をリン酸化するプロテインキナーゼです。
BEGINNER GUIDE
はじめて学ぶ方へ
DNAの損傷に対して、ほかのタンパク質へ対応開始の信号を伝える役割を持ちます。
身近なイメージ
概念例として、二本鎖切断後にATMを介するリン酸化反応が起こる細胞を考えます。 リン酸化は損傷応答の指標になり得ますが、その値だけで被ばく線量や修復成功を確定しません。
そもそもATMとは？
DNAの損傷に対して、ほかのタンパク質へ対応開始の信号を伝える役割を持ちます。
キナーゼ／二本鎖切断応答／CHK2・p53
定義・しくみ
DNA二本鎖切断などへの応答に関与し、下流タンパク質をリン酸化するプロテインキナーゼです。修復や細胞周期停止を調節するシグナルの中心的要素で、ATM遺伝子がコードします。
FORMULA
ATMはシグナル調節因子です。
リン酸化量は線量そのものではありません。
具体例で確認
概念例として、二本鎖切断後にATMを介するリン酸化反応が起こる細胞を考えます。
リン酸化は損傷応答の指標になり得ますが、その値だけで被ばく線量や修復成功を確定しません。
専門的にもう一歩
MRN複合体などによる損傷認識と連動し、CHK2、p53などの応答へつながります。ATM欠損は毛細血管拡張性運動失調症と放射線感受性に関係しますが、遺伝子変異の病的意義や患者管理は専門的評価が必要です。
臨床・測定での確認点
- 蛋白活性を区別します。
- 損傷認識経路を考えます。
- 臨床変異は専門評価します。
覚えるポイント
- キナーゼ
- 二本鎖切断応答
- CHK2・p53
間違えやすい点
- DNA連結の酵素としない
- ATRと同義にしない
- 全変異を同じ機能欠損としない